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> 1505 biologie > génétique > aberration chromosomique
aberration chromosomiqueSynonyme(s)mongolisme trisomie 21Voir aussi |
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Titre : La découverte de la trisomie 21 Type de document : document électronique Auteurs : Jean-Marie Le Méné, Auteur Importance : [env. 4p.] Langues : Français Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
6005 métiers:métier:métier : sciences:métier : sciences de la nature:biologisteRésumé : Portrait de Jérôme Lejeune (1926-1994), docteur en médecine qui découvrit la trisomie 21 (mongolisme) en 1959 : son parcours, ses découvertes, ses recherches d'un traitement. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 1ère/Classe de Terminale/lycée/Secondaire En ligne : http://www.archivesdefrance.culture.gouv.fr/action-culturelle/celebrations-natio [...] La découverte de la trisomie 21 [document électronique] / Jean-Marie Le Méné, Auteur . - [s.d.] . - [env. 4p.].
Langues : Français
Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
6005 métiers:métier:métier : sciences:métier : sciences de la nature:biologisteRésumé : Portrait de Jérôme Lejeune (1926-1994), docteur en médecine qui découvrit la trisomie 21 (mongolisme) en 1959 : son parcours, ses découvertes, ses recherches d'un traitement. Nature du document : documentaire Genre : Documentaire Niveau : Classe de 1ère/Classe de Terminale/lycée/Secondaire En ligne : http://www.archivesdefrance.culture.gouv.fr/action-culturelle/celebrations-natio [...] Dépistage prénatal, génération tests ADN / Sandrine Cabut in Les Chemins de la Mémoire, 21501 Science (05/03/2014)
[article]
Titre : Dépistage prénatal, génération tests ADN Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Cabut, Auteur Editeur : Le Monde Editions Année de publication : 2014 Article en page(s) : p.2 Langues : Français Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
1505 biologie:génétique:information génétiqueMots-clés : dépistage sanitaire Résumé : Point sur le possible élargissement de l'utilisation des tests ADN, employés pour détecter la trisomie 21 chez les femmes enceintes à haut risque, à l'ensemble des femmes enceintes : intérêt de ces tests non invasifs pour confirmer ou non une anomalie chromosomique, fiabilité estimée, coût, limites de la généralisation de ces tests, perspectives. Encadré : arrêt possible des amniocentèses au profit d'autres modalités de dépistage de la trisomie 21. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique
in Les Chemins de la Mémoire > 21501 Science (05/03/2014) . - p.2[article] Dépistage prénatal, génération tests ADN [texte imprimé] / Sandrine Cabut, Auteur . - [S.l.] : Le Monde Editions, 2014 . - p.2.
Langues : Français
in Les Chemins de la Mémoire > 21501 Science (05/03/2014) . - p.2
Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
1505 biologie:génétique:information génétiqueMots-clés : dépistage sanitaire Résumé : Point sur le possible élargissement de l'utilisation des tests ADN, employés pour détecter la trisomie 21 chez les femmes enceintes à haut risque, à l'ensemble des femmes enceintes : intérêt de ces tests non invasifs pour confirmer ou non une anomalie chromosomique, fiabilité estimée, coût, limites de la généralisation de ces tests, perspectives. Encadré : arrêt possible des amniocentèses au profit d'autres modalités de dépistage de la trisomie 21. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Trisomie 21 : enfin un espoir / Jérôme Lemarié in La Science et la vie (Paris), 1077 (06/2007)
[article]
Titre : Trisomie 21 : enfin un espoir Type de document : texte imprimé Auteurs : Jérôme Lemarié, Auteur Editeur : Excelsior publications Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.78-81 Langues : Français Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
1535 accidents et maladies:maladie:maladie congénitale
1540 médecine:thérapeutique
2330 histoire:21e siècle:2000-Résumé : Description et cause de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), en 2000. La connaissance du mécanisme neuronal altéré chez les souris trisomiques a permis l'expérimentation d'un nouveau traitement améliorant les fonctions cognitives. En attendant sa mise au point pour les humains, les jeunes trisomiques doivent bénéficier d'attention et de stimulations au maximum. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique
in La Science et la vie (Paris) > 1077 (06/2007) . - p.78-81[article] Trisomie 21 : enfin un espoir [texte imprimé] / Jérôme Lemarié, Auteur . - [S.l.] : Excelsior publications, 2007 . - p.78-81.
Langues : Français
in La Science et la vie (Paris) > 1077 (06/2007) . - p.78-81
Catégories : 1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
1535 accidents et maladies:maladie:maladie congénitale
1540 médecine:thérapeutique
2330 histoire:21e siècle:2000-Résumé : Description et cause de la trisomie 21 (ou syndrome de Down), en 2000. La connaissance du mécanisme neuronal altéré chez les souris trisomiques a permis l'expérimentation d'un nouveau traitement améliorant les fonctions cognitives. En attendant sa mise au point pour les humains, les jeunes trisomiques doivent bénéficier d'attention et de stimulations au maximum. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique Trisomie : une pionnière intimidée / Nicolas Chevassus-au-Louis in Les Chemins de la Mémoire, 21477 Science (05/02/2014)
[article]
Titre : Trisomie : une pionnière intimidée Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas Chevassus-au-Louis, Auteur Editeur : Le Monde Editions Année de publication : 2014 Article en page(s) : p.2 Langues : Français Catégories : 0010 démarche scientifique:progrès scientifique:découverte scientifique
1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
6005 métiers:métier:métier : sciences:métier : recherche:chercheurRésumé : Controverse à propos de la paternité de la découverte de l'anomalie génétique responsable de la trisomie, revendiquée par Jérôme Lejeune dans les années 1950 : retour sur les recherches de Marthe Gautier et sa découverte concernant le mongolisme ; récupération de cette découverte par Jérôme Lejeune ; parcours professionnel de Marthe Gautier et de Jérôme Lejeune ; refus du dépistage de la trisomie 21 in utero par Jérôme Lejeune. Annulation d'une conférence de Marthe Gautier, suite à l'action de la Fondation Jérôme Lejeune. Débat à propos de la possible béatification de Jérôme Lejeune. Encadré : exemple d'une autre spoliation, celle des travaux de Rosalind Franklin, dans la découverte de la structure de l'ADN. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Débat, controverse
in Les Chemins de la Mémoire > 21477 Science (05/02/2014) . - p.2[article] Trisomie : une pionnière intimidée [texte imprimé] / Nicolas Chevassus-au-Louis, Auteur . - [S.l.] : Le Monde Editions, 2014 . - p.2.
Langues : Français
in Les Chemins de la Mémoire > 21477 Science (05/02/2014) . - p.2
Catégories : 0010 démarche scientifique:progrès scientifique:découverte scientifique
1505 biologie:génétique:aberration chromosomique
6005 métiers:métier:métier : sciences:métier : recherche:chercheurRésumé : Controverse à propos de la paternité de la découverte de l'anomalie génétique responsable de la trisomie, revendiquée par Jérôme Lejeune dans les années 1950 : retour sur les recherches de Marthe Gautier et sa découverte concernant le mongolisme ; récupération de cette découverte par Jérôme Lejeune ; parcours professionnel de Marthe Gautier et de Jérôme Lejeune ; refus du dépistage de la trisomie 21 in utero par Jérôme Lejeune. Annulation d'une conférence de Marthe Gautier, suite à l'action de la Fondation Jérôme Lejeune. Débat à propos de la possible béatification de Jérôme Lejeune. Encadré : exemple d'une autre spoliation, celle des travaux de Rosalind Franklin, dans la découverte de la structure de l'ADN. Nature du document : documentaire Genre : Article de périodique/Débat, controverse